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最近通过10岁的中国患儿朗朗了解到ALD这种罕见的基因疾病。ALD的症状进展极快，朗朗6岁时发病，初期只是语言功能障碍，如今已经完全瘫痪、失语、丧失吞咽功能、双眼仅可感光。十年前曾经历亲属患阿兹海默症并离世，我真的能够深深地感受到神经退行性疾病的痛苦与残酷。这种痛苦与残酷，既于患者，也于其亲属。以下是关于ALD的简述，以便不清楚这种疾病的观众进行简单了解：肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy，ALD)，是一种X连锁隐性遗传病，发病率约为0.5/10万～1/10万。其中儿童脑型最为常见，约占所有ALD病人的35%，多于5-12岁发病，初期表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异常等，逐渐出现视力退化、听力下降、构音障碍、共济失调、瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状，逐步进展，最终完全瘫痪、失明或耳聋，可有惊厥，甚至出现惊厥持续状态。有的患者可维持去大脑强直状态数年，有的会出现中枢性呼吸衰竭、脑疝、感染等而死亡。多数患儿在首次出现神经系统症状时已有肾上腺皮质功能受损。这种脂代谢病会引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩。1992年影片完成之时，脱髓鞘的狗..全文更精彩会员区
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